Лечение мукополисахаридоза I типа у детей в Израиле

Лечение мукополисахаридоза 1 типа у детей в Израиле

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) – это редкая лизосомная болезнь накопления, при которой в клетках организма скапливаются различные токсические вещества – глюкозаминогликаны. Термин “МПС I” охватывает спектр форм заболевания, начиная с легкой (синдром Шейе) и заканчивая тяжелой формой (синдром Гурлер). Стандартом лечения тяжелого МПС I является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и/или заместительная терапия ферментами.

МПС I – это генетическое нарушение, вызванное болезнетворными (патогенными) изменениями в гене IDUA. Ген IDUA содержит инструкции по выработке фермента альфа-L-идуронидазы. Этот фермент обеспечивает распад глюкозаминогликанов в теле человека. При дефиците альфа-L-идуронидазы глюкозаминогликаны скапливаются в различных частях тела и вызывают симптомы заболевания.

МПС I наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для развития патологии необходимо иметь две патогенные мутации в ДНК. Одна мутация должна присутствовать в копии гена IDUA, унаследованной от матери, а вторая – в копии гена IDUA, унаследованной от отца. При МПС I ни одна из копий гена не дает организму правильных инструкций по выработке фермента.

Израильские врачи в детской больнице Шнайдер располагают всеми возможностями для эффективного лечения мукополисахаридоза I типа у детей. маленьким пациентам предлагается комплексный уход и услуги ведущих специалистов по терапии редких генетических нарушений.

img

Симптомы мукополисахаридоза I типа

При появлении ребенка на свет симптомы и признаки заболевания, как правило, отсутствуют. Тем не менее, у детей с тяжелым МПС I симптомы обычно проявляются в первый же год жизни. При более легкой форме патологии симптомы возникают позже.

При тяжелом МПС I в первые же 1-2 года жизни отмечаются грубые черты лица, деформации скелета и позвоночника и задержки в развитии. У детей с тяжелым МПС I наблюдается увеличение головы (макроцефалия), помутнение роговицы, потеря слуха, рецидивирующие ушные инфекции и инфекции верхних дыхательных путей, увеличение внутренних органов (включая печень, селезенку и голосовые связки), заболевания сердца, низкий рост, грыжи и синдром запястного канала.

При более легких формах симптомы бывают различных степеней тяжести. У некоторых детей с легким МПС I отсутствуют нарушения умственного развития.

img

Диагностика мукополисахаридоза I типа у детей в Израиле

Своевременную постановку диагноза затрудняет тот факт, что ранние признаки заболевания можно списать на другие, более часто встречающиеся патологии. Тем не менее, добавление МПС I к государственным программам скрининга новорожденных позволило выявлять болезнь вскоре после рождения.

Диагноз обычно ставят при наличии соответствующих симптомов и по меньшей мере одного из следующих признаков МПС I:

  • Низкая активность фермента альфа-L-идуронидазы;
  • Два патогенных варианта гена, выявленных по результатам секвенирования гена IDUA.

Кроме того, клинический диагноз подтверждают повышенные уровни глюкозаминогликанов в моче и/или крови.

Методы лечения мукополисахаридоза 1 типа у детей, применяемые в Бейлинсон

  1. Заявка на сайте
  2. Консультация по телефону
  3. Программа диагностики и лечения с ценами
  4. Прилет в Израиль
  5. Диагностика
  6. Лечение

Несмотря на то, что МПС I неизлечим, в Израиле применяется несколько эффективных методов терапии, способных замедлить прогрессирование болезни. При тяжелой форме МПС I может помочь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток; эту процедуру обычно проводят в первые 1-2 года жизни.

Заместительная терапия ферментами показана пациентам с более легкими формами МПС I. В рамках терапии пациенту внутривенно вводят раствор, замещающий дефицитный или отсутствующий фермент альфа-L-идуронидазу.

Ни один из этих методов не позволяет полностью устранить симптомы заболевания, поэтому многим пациентам рекомендуют дополнительное лечение и процедуры даже после трансплантации стволовых клеток. Вне зависимости от степени тяжести заболевания пациентам с МПС I требуется пожизненное наблюдение у специалиста по нарушениям обмена веществ.

Лечение также направлено на борьбу с отдельными симптомами МПС I. Междисциплинарный подход к лечению МПС у детей в Израиле включает консультации со специалистами по физической терапии и развитию детей. Кроме того, пациенты обследуются у специалистов по пульмонологии, кардиологии, ортопедии и другим отраслям медицины.

img

Записаться на консультацию

Круглосуточно

Стоимость диагностики и лечения мукополисахаридоза 1 типа у детей в Израиле

Название

Цена

    Консультация специалиста по генетическим заболеваниям

    $608

    Анализы крови

    от $702