Лечение мукополисахаридоза II типа у детей в Израиле

Лечение мукополисахаридоза 2 типа у детей в Израил

Мукополисахаридоз II типа (МПС II), или синдром Хантера, – это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой наблюдается отсутствие или дефицит фермента, необходимого для расщепления глюкозаминогликанов – длинных цепей молекул глюкозы. Из-за дефицита фермента молекулы скапливаются в разных частях тела и вызывают повреждения, ведущие к различным проблемам со здоровьем.

Если признаки патологии появляются вскоре после рождения, она, как правило, протекает в тяжелой форме. В иных случаях признаки нарушения возникают позже и носят менее выраженный характер.

МПС II развивается вследствие болезнетворной (патогенной) мутации в гене IDS. Этот ген предоставляет организму инструкции по выработке идуронат-2-сульфатазы – фермента, необходимого для расщепления сложных сахаров, производимых человеческим телом (глюкозаминогликанов). Если фермент отсутствует в организме или циркулирует в слишком малом объеме, глюкозаминогликаны скапливаются в клетках. Именно поэтому при МПС II многие органы и ткани увеличиваются в размере.

Пораженный ген IDS находится в хромосоме X. Соответственно, синдромом Хантера страдают почти исключительно мальчики, так как они наследуют хромосому X от матерей. Несмотря на отсутствие симптомов, матери являются носителями нефункционирующей копии гена.

Лечение мукополисахаридоза 2 типа у детей — процесс сложный, занимающий практически всю жизнь. Далеко не в каждой больнице есть специалисты, к которым можно обратиться за консультацией по поводу такого редкого заболевания. В детском медицинском центре Шнайдер работают ведущие израильские врачи, занимающиеся генетической диагностикой и терапией сложных заболеваний у детей, в том числе мукополисахаридоза. Здесь дети могут пройти лечение с применением самых новых методик, позволяющих облегчить состояние и улучшить качество жизни.

Часто задаваемые вопросы

  • Могу ли я пройти лечение дома после обследования в Израиле?

    Да, в больнице Бейлинсон предусмотрена такая возможность. Если вам будет назначена консервативная терапия, вы получите протокол лечения, составленный израильским профессором, и рецепты на лекарственные препараты. Вы сможете приобрести лекарства в Израиле и лечиться дома, при необходимости консультируясь с израильскими врачами дистанционно.

  • Как можно пройти лечение в Бейлинсон дистанционно?
    • Обратитесь в клинику, заполнив форму связи, и приложите к своему обращению все имеющиеся у вас медицинские документы: результаты исследований, выписки из истории болезни и т.п.
    • Израильский врач-диагност изучит ваши документы и назначит вам недостающие исследования, которые вы сможете пройти по месту жительства.
    • Когда у вас будут все необходимые результаты исследований надлежащего качества, вам назначат дистанционную консультацию с израильским врачом-специалистом (например, с онкологом, эндокринологом и т.п.).
    • По итогам консультации будет составлен протокол лечения. Вы будете проходить его по месту жительства под контролем израильских врачей.
  • Есть ли русскоязычные переводчики в Бейлинсон?

    Каждому иностранному пациенту клиники предоставляется индивидуальный медицинский координатор-переводчик. Координатор сопровождает пациента на все консультации и процедуры. Кроме того, по просьбе пациента вся медицинская документация может быть переведена на русский или английский язык.

  • Как можно пройти лечение в Бейлинсон очно?

    Обратитесь в клинику с помощью формы связи. Врач-консультант свяжется с вами по указанному телефону и задаст вам вопросы о вашем заболевании и полученном лечении. Он попросит у вас медицинские документы, которые будут рассмотрены врачами-специалистами на консилиуме. После этого вы получите программу лечения со стоимостью всех консультаций и процедур. Международный отдел больницы полностью возьмет на себя организацию вашей поездки.

  • На каком языке можно пройти лечение?

    Даже если ваш лечащий врач будет говорить только на иврите, у вас будет персональный переводчик. Кроме того, 30% врачей и около 50% медсестер в Израиле владеют русским языком.

  • Где я смогу жить во время лечения?

    Международный отдел клиники возьмет на себя поиск и бронирование жилья. Вы сможете проживать в реабилитационном центре на территории больницы, в апартаментах или в отеле.

  • Как долго ждать ответа клиники?

    Врач клиники позвонит вам в тот же день, через 1-2 часа после вашего обращения. Уже через 3-4 дня вы сможете вылететь в Израиль.

  • Могу ли я выбрать врача?

    Да, пациенты международного отдела клиники могут выбирать лечащего врача. У вас будет возможность лечиться у лучших специалистов страны, в том числе у известных профессоров.

img

Симптомы мукополисахаридоза II типа

Когда ребенок с МПС II появляется на свет, симптомов патологии у него обычно не наблюдается. Признаки и симптомы тяжелого МПС II возникают в период между 1,5 и 4 годами жизни. Медленно прогрессирующий МПС II проявляется на пару лет позже.

Для больных МПС II характерны:

  • Грубые черты лица, включая полные губы, округлые щеки и широкий нос;
  • Увеличенный язык и голосовые связки.

При МПС II нередко увеличиваются и другие органы и ткани, в том числе голова, печень и селезенка.

У пациентов также наблюдаются:

  • Частые инфекции верхних дыхательных путей;
  • Рецидивирующие ушные инфекции;
  • Нарушения слуха;
  • Грыжи;
  • Скованность суставов и множественный дизостоз;
  • Синдром запястного канала;
  • Патологии сердечных клапанов;
  • Гидроцефалия;
  • Диарея.

Кроме того, физическое развитие детей с МПС II обычно замедляется после достижения ими возраста 5 лет.

img

Диагностика мукополисахаридоза II типа у детей в Израиле

Раннюю постановку диагноза затрудняет тот факт, что симптомы МПС II можно счесть за симптомы других, более распространенных заболеваний. Диагноз ставят по результатам физического осмотра. При этом должен присутствовать один из следующих признаков:

  • Низкая активность фермента идуронат-2-сульфатазы;
  • Повышение уровней глюкозаминогликанов в плазме крови и/или в моче.

В целях подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование, по итогам которого обнаруживается патогенный вариант гена IDS.

Методы лечения мукополисахаридоза 2 типа у детей, применяемые в Израиле

  1. Заявка на сайте
  2. Консультация по телефону
  3. Программа диагностики и лечения с ценами
  4. Прилет в Израиль
  5. Диагностика
  6. Лечение

Несмотря на то, что в настоящее время мукополисахаридоз II типа считается неизлечимым заболеванием, израильские врачи используют современные  методы терапии, способные помочь пациентам.

Заместительная терапия ферментами подразумевает внутривенное введение раствора, замещающего дефицитный или отсутствующий фермент. Каждые две недели пациенту ставят капельницу с одним конкретным препаратом – Элапразой (идурсульфаза). Хотя препарат не проникает сквозь гематоэнцефалический барьер и не улучшает симптомы со стороны центральной нервной системы (ЦНС), эксперты доказали, что он помогает бороться со многими соматическими признаками и симптомами МПС II.

Лечение в первую очередь направлено на облегчение отдельных симптомов МПС II. Пациенты по меньшей мере один раз в полгода проходят обследование детской больнице Шнайдер. Междисциплинарный подход к лечению МПС в Израиле включает консультации со специалистами по физической терапии и развитию детей. Кроме того, пациенты обследуются у специалистов по пульмонологии, кардиологии, ортопедии и другим отраслям медицины.

img

Записаться на консультацию

Круглосуточно

Стоимость диагностики и лечения мукополисахаридоза 2 типа у детей в Израиле

Название

Цена

    Консультация специалиста по генетической диагностике

    $604

    Генетическая диагностика

    По запросу

Для того, чтобы пройти лечение в Бейлинсон оставьте заявку ниже.

img
Виктория Нейман

Отзывы

Задать вопрос