Лечение мукополисахаридоза II типа у детей в Израиле

Мукополисахаридоз II типа (МПС II), или синдром Хантера, – это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой наблюдается отсутствие или дефицит фермента, необходимого для расщепления глюкозаминогликанов – длинных цепей молекул глюкозы. Из-за дефицита фермента молекулы скапливаются в разных частях тела и вызывают повреждения, ведущие к различным проблемам со здоровьем.

Если признаки патологии появляются вскоре после рождения, она, как правило, протекает в тяжелой форме. В иных случаях признаки нарушения возникают позже и носят менее выраженный характер.

МПС II развивается вследствие болезнетворной (патогенной) мутации в гене IDS. Этот ген предоставляет организму инструкции по выработке идуронат-2-сульфатазы – фермента, необходимого для расщепления сложных сахаров, производимых человеческим телом (глюкозаминогликанов). Если фермент отсутствует в организме или циркулирует в слишком малом объеме, глюкозаминогликаны скапливаются в клетках. Именно поэтому при МПС II многие органы и ткани увеличиваются в размере.

Пораженный ген IDS находится в хромосоме X. Соответственно, синдромом Хантера страдают почти исключительно мальчики, так как они наследуют хромосому X от матерей. Несмотря на отсутствие симптомов, матери являются носителями нефункционирующей копии гена.

Лечение мукополисахаридоза 2 типа у детей — процесс сложный, занимающий практически всю жизнь. Далеко не в каждой больнице есть специалисты, к которым можно обратиться за консультацией по поводу такого редкого заболевания. В детском медицинском центре Шнайдер работают ведущие израильские врачи, занимающиеся генетической диагностикой и терапией сложных заболеваний у детей, в том числе мукополисахаридоза. Здесь дети могут пройти лечение с применением самых новых методик, позволяющих облегчить состояние и улучшить качество жизни.