Лечение мукополисахаридоза II типа у детей в Израиле

Лечение мукополисахаридоза 2 типа у детей в Израил

Мукополисахаридоз II типа (МПС II), или синдром Хантера, – это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой наблюдается отсутствие или дефицит фермента, необходимого для расщепления глюкозаминогликанов – длинных цепей молекул глюкозы. Из-за дефицита фермента молекулы скапливаются в разных частях тела и вызывают повреждения, ведущие к различным проблемам со здоровьем.

Если признаки патологии появляются вскоре после рождения, она, как правило, протекает в тяжелой форме. В иных случаях признаки нарушения возникают позже и носят менее выраженный характер.

МПС II развивается вследствие болезнетворной (патогенной) мутации в гене IDS. Этот ген предоставляет организму инструкции по выработке идуронат-2-сульфатазы – фермента, необходимого для расщепления сложных сахаров, производимых человеческим телом (глюкозаминогликанов). Если фермент отсутствует в организме или циркулирует в слишком малом объеме, глюкозаминогликаны скапливаются в клетках. Именно поэтому при МПС II многие органы и ткани увеличиваются в размере.

Пораженный ген IDS находится в хромосоме X. Соответственно, синдромом Хантера страдают почти исключительно мальчики, так как они наследуют хромосому X от матерей. Несмотря на отсутствие симптомов, матери являются носителями нефункционирующей копии гена.

Лечение мукополисахаридоза 2 типа у детей – процесс сложный, занимающий практически всю жизнь. Далеко не в каждой больнице есть специалисты, к которым можно обратиться за консультацией по поводу такого редкого заболевания. В детском медицинском центре Шнайдер работают ведущие израильские врачи, занимающиеся генетической диагностикой и терапией сложных заболеваний у детей, в том числе мукополисахаридоза. Здесь дети могут пройти лечение с применением самых новых методик, позволяющих облегчить состояние и улучшить качество жизни.

img

Симптомы мукополисахаридоза II типа

Когда ребенок с МПС II появляется на свет, симптомов патологии у него обычно не наблюдается. Признаки и симптомы тяжелого МПС II возникают в период между 1,5 и 4 годами жизни. Медленно прогрессирующий МПС II проявляется на пару лет позже.

Для больных МПС II характерны:

  • Грубые черты лица, включая полные губы, округлые щеки и широкий нос;
  • Увеличенный язык и голосовые связки.

При МПС II нередко увеличиваются и другие органы и ткани, в том числе голова, печень и селезенка.

У пациентов также наблюдаются:

  • Частые инфекции верхних дыхательных путей;
  • Рецидивирующие ушные инфекции;
  • Нарушения слуха;
  • Грыжи;
  • Скованность суставов и множественный дизостоз;
  • Синдром запястного канала;
  • Патологии сердечных клапанов;
  • Гидроцефалия;
  • Диарея.

Кроме того, физическое развитие детей с МПС II обычно замедляется после достижения ими возраста 5 лет.

img

Диагностика мукополисахаридоза II типа у детей в Израиле

Раннюю постановку диагноза затрудняет тот факт, что симптомы МПС II можно счесть за симптомы других, более распространенных заболеваний. Диагноз ставят по результатам физического осмотра. При этом должен присутствовать один из следующих признаков:

  • Низкая активность фермента идуронат-2-сульфатазы;
  • Повышение уровней глюкозаминогликанов в плазме крови и/или в моче.

В целях подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование, по итогам которого обнаруживается патогенный вариант гена IDS.

Методы лечения мукополисахаридоза 2 типа у детей, применяемые в Израиле

  1. Заявка на сайте
  2. Консультация по телефону
  3. Программа диагностики и лечения с ценами
  4. Прилет в Израиль
  5. Диагностика
  6. Лечение

Несмотря на то, что в настоящее время мукополисахаридоз II типа считается неизлечимым заболеванием, израильские врачи используют современные  методы терапии, способные помочь пациентам.

Заместительная терапия ферментами подразумевает внутривенное введение раствора, замещающего дефицитный или отсутствующий фермент. Каждые две недели пациенту ставят капельницу с одним конкретным препаратом – Элапразой (идурсульфаза). Хотя препарат не проникает сквозь гематоэнцефалический барьер и не улучшает симптомы со стороны центральной нервной системы (ЦНС), эксперты доказали, что он помогает бороться со многими соматическими признаками и симптомами МПС II.

Лечение в первую очередь направлено на облегчение отдельных симптомов МПС II. Пациенты по меньшей мере один раз в полгода проходят обследование детской больнице Шнайдер. Междисциплинарный подход к лечению МПС в Израиле включает консультации со специалистами по физической терапии и развитию детей. Кроме того, пациенты обследуются у специалистов по пульмонологии, кардиологии, ортопедии и другим отраслям медицины.

img

Записаться на консультацию

Круглосуточно

Стоимость диагностики и лечения мукополисахаридоза 2 типа у детей в Израиле

Название

Цена

    Консультация специалиста по генетической диагностике

    $604

    Генетическая диагностика

    По запросу