Лечение муковисцидоза в Бейлинсон

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое наносит большой вред легким, пищеварительному тракту и другим внутренним органам. Муковисцидоз поражает клетки, продуцирующие слизь, пот и пищеварительные соки. В норме это негустые, склизкие жидкости. Однако у больных муковисцидозом секрет становится густым и липким. Вместо того, чтобы выполнять функцию лубриканта, секрет закупоривает трубки, протоки и каналы. В первую очередь от этого страдают легкие и поджелудочная железа.

При муковисцидозе наблюдается дефект (мутация) в особом гене под названием “муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТР)”. Мутация вызывает изменения в белке, регулирующем движение соли из клетки в клетку. В результате в дыхательных путях, пищеварительном тракте и репродуктивных органах вырабатывается густая, липкая слизь, а пот становится чрезмерно соленым. Существует множество различных мутаций гена CTFR. Тип мутации определяет, насколько тяжело будет протекать заболевание.

Чтобы заболеть муковисцидозом, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если ребенок унаследует только одну копию, он не заболеет муковисцидозом. С другой стороны, он станет носителем дефектного гена и сможет передать его собственным детям. Так как муковисцидоз – это наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение, существенным фактором риска является семейный анамнез. Несмотря на то, что муковисцидозом страдают люди всех рас, чаще всего болезнь диагностируют у представителей европеоидной расы северноевропейского происхождения.

Несмотря на то, что муковисцидоз прогрессирует и требует ежедневного лечения, многие люди с этой патологией посещают образовательные учреждения и ходят на работу. Качество их жизни обычно превышает качество жизни людей, страдавших муковисцидозом в прошлые десятилетия. Инновации в технологиях скрининга и лечения позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом до 35-49 лет. Некоторые пациенты доживают до 50-59 лет. Находящаяся на высоком уровне развития медицина в Израиле позволяет спасать и жизни и улучшать их качество для многих пациентов с муковисцидозом. Пульмонологи медицинского центра Бейлинсон ежегодно принимают больных с этим диагнозом, занимаются их лечением и реабилитацией. Многие пациенты приезжают из-за рубежа, так как в Израиле им доступны самые современные терапевтические методики и препараты.

img

Симптомы муковисцидоза

Во многих странах действует программа скрининга новорожденных. Благодаря ей муковисцидоз диагностируют в первый месяц жизни, до появления симптомов. С другой стороны, люди, родившиеся до введения программы скрининга новорожденных, обычно узнают о своей болезни после возникновения симптомов.

Признаки и симптомы муковисцидоза зависят от тяжести заболевания. Они могут со временем усугубляться или ослабевать даже у одного и того же человека. У некоторых пациентов симптомы муковисцидоза появляются только в подростковом или во взрослом возрасте. Если муковисцидоз впервые проявился у взрослого, это значит, что болезнь, скорее всего, протекает не так остро и сопровождается атипичными симптомами. Так, многие взрослые пациенты с муковисцидозом жалуются на рецидивирующий панкреатит (воспаление поджелудочной железы), бесплодие и рецидивирующую пневмонию.

Пот больных муковисцидозом отличается повышенным уровнем соли. Родители часто чувствуют соль, когда целуют своих детей. Остальные признаки и симптомы муковисцидоза преимущественно касаются дыхательных путей и пищеварительного тракта.

Характерная для муковисцидоза густая и липкая слизь закупоривает трубки, по которым воздух движется в легкие и наружу. В результате возникают следующие признаки и симптомы патологии:

  • стойкий кашель с густой слизью (мокротой);
  • свистящее дыхание;
  • непереносимость физических нагрузок;
  • рецидивирующие инфекции легких;
  • воспаленные носовые ходы или заложенность носа;
  • рецидивирующий синусит.

Густая слизь также закупоривает те трубки, по которым пищеварительные ферменты поджелудочной железы поступают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник оказывается не в состоянии нормально всасывать питательные вещества, поступающие с едой. В результате у человека возникают следующие признаки и симптомы муковисцидоза:

  • жирный стул с сильным неприятным запахом;
  • плохой набор веса и задержка роста;
  • непроходимость кишечника, особенно у новорожденных (мекониевый илеус);
  • хронический или тяжелый запор, в том числе с частым напряжением при опорожнении кишечника, что может со временем привести к выпячиванию прямой кишки из анального отверстия (выпадение прямой кишки).

Больным муковисцидозом необходимо регулярно проходить профилактические обследования. Такие обследования проводятся по меньшей мере раз в три месяца. Поводом для внеочередного обращения к врачу служат новые или усилившиеся симптомы – например, увеличение объема или изменение цвета мокроты, упадок сил, потеря веса или тяжелый запор. При кровохарканье, боли в груди, затрудненном дыхании или сильных болях и вздутии живота нужно обратиться за неотложной медицинской помощью.

img

Диагностика муковисцидоза в Бейлинсон

В ходе обследования на муковисцидоз врач проводит физический осмотр, оценивает симптомы и назначает несколько анализов.

В настоящее время в большинстве стран проводится обязательный скрининг новорожденных на муковисцидоз. Раннее выявление болезни означает, что можно приступить к лечению незамедлительно.

Один из скрининговых тестов представляет собой анализ образца крови на уровни особого химического вещества – иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), вырабатываемого поджелудочной железой. Уровни ИРТ у новорожденного могут оказаться повышенными из-за преждевременных или тяжелых родов. По этой причине для подтверждения диагноза “муковисцидоз” проводятся дополнительные анализы.

В ходе обследования новорожденных на муковисцидоз также выполняется анализ пота. Эту процедуру назначают не ранее, чем через две недели после появления ребенка на свет. На маленький участок кожи наносят вещество, стимулирующее выработку пота. Взяв образец пота, специалист проверяет, сколько в нем содержится соли.

Врач также может порекомендовать генетическое тестирование на определенные дефекты в гене, провоцирующем развитие муковисцидоза. Такое тестирование нередко проводится в дополнение к проверке уровней ИРТ. По результатам двух процедур специалисты ставят точный диагноз.

Тесты на муковисцидоз также показаны детям более старшего возраста и взрослым, не прошедшим скрининг при рождении. Генетическое тестирование и анализ пота назначают при таких признаках и симптомах муковисцидоза, как частые приступы панкреатита, назальные полипы, хронические инфекции легких или придаточных пазух носа, бронхоэктаз или мужское бесплодие.

Этапы лечения

  1. Заявка на сайте
  2. Консультация по телефону
  3. Программа диагностики и лечения с ценами
  4. Прилет в Израиль
  5. Диагностика
  6. Лечение

Несмотря на то, что муковисцидоз – это неизлечимое заболевание, терапия может облегчить симптомы, помочь в борьбе с осложнениями и повысить качество жизни. Тщательный мониторинг и раннее, агрессивное вмешательство замедляют прогрессирование муковисцидоза и увеличивают продолжительность жизни.

Борьба с муковисцидозом носит комплексный характер, поэтому лечиться лучше всего в таком медицинском центре, где работает междисциплинарная бригада врачей и других специалистов, имеющих опыт диагностики и терапии муковисцидоза. В число таких учреждений входит клиника Бейлинсон и в частности специализированная детская больница Шнайдер. Лечение преследует несколько целей: профилактика и контроль инфекций нижних дыхательных путей, удаление и разжижение слизи в легких, лечение и профилактика кишечной непроходимости, обеспечение надлежащего питания.

Специалисты по лечению муковисцидоза в Бейлинсон

  • Элишева Шапира

    Ревматолог

    Врач высшей категории ревматологического отделения

  • Ширли Орен

    Ревматолог

    Врач высшей категории отделения ревматологии

  • Яир Молад

    Ревматолог

    Заведующий отделения ревматологии

img

Записаться на консультацию

Круглосуточно

Цены на лечение

Название

Цена

    Консультация пульмонолога

    $562

    Комплексная диагностика функции легких

    $816