Диагностика ретинобластомы у детей в Израиле
Диагноз «ретинобластома» ставят по результатам офтальмологического обследования. Врач проверяет сетчатку глаза на наличие опухоли. В зависимости от возраста ребенка офтальмологическое обследование в больнице Шнайдер могут провести под общей анестезией. Офтальмолог зарисует опухоли или сделает фото – врачи будут опираться на эти материалы при дальнейших обследованиях и лечении. Некоторым детям назначают дополнительные процедуры для выявления новообразований или подтверждения диагноза.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ – это применение электромагнитных волн и компьютера для создания снимков головного мозга и позвоночника. МРТ назначают детям с наследственной формой ретинобластомы при подозрении на патологию шишковидной железы. Так, показания к МРТ обычно имеются у детей с двусторонним заболеванием (поражением обоих глаз) и односторонней ретинобластомой при положительном семейном анамнезе. Очень маленькие дети с односторонней ретинобластомой входят в группу риска даже в том случае, если рак этого типа отсутствует в семейной истории болезней. По этой причине им также могут назначить МРТ. МРТ проводится и через несколько лет после лечения в случае, если ребенок перенес дистанционную лучевую терапию. В подобных ситуациях снимки производятся либо для фиксирования состояния ребенка на случай возникновения проблемы, либо для выяснения природы того или иного симптома.
- Анализы крови. Анализы крови позволяют изучить состав крови и выявить нарушения со стороны печени и почек. Врач также может проверить кровь на изменения в хромосоме 13. Хромосомы – это части клеток, в которых содержатся гены. У некоторых пациентов с ретинобластомой определенные гены либо отсутствуют, либо не функционируют.
- Люмбальная пункция (поясничный прокол). В ходе процедуры врач, пользуясь иглой, извлекает небольшой образец цереброспинальной жидкости из спины ребенка. Образец исследуют под микроскопом и проверяют на наличие раковых клеток. Люмбальную пункцию специалисты клиники Шнайдер назначают только при патологических результатах МРТ.
- Аспирация костного мозга. Аспирация костного мозга позволяет определить, распространились ли клетки ретинобластомы в костный мозг. В ходе процедуры врач, пользуясь иглой, извлекает из тазовой кости пациента небольшой образец костного мозга. Образец исследуют под микроскопом. Аспирацию костного мозга детям в Израиле назначают только при патологических результатах общего анализа крови (ОАК).
- Проверка слуха. Детям с ретинобластомой, принимающим определенные химиотерапевтические препараты, назначают проверку слуха (аудиологическое исследование). Если ребенок маленький, исходными показателями считаются результаты обычного аудиологического скрининга новорожденных.
Определение стадии
После выявления ретинобластомы врач определяет степень поражения глаза и проверяет, распространился ли рак за его пределы. Данный процесс называется стадированием, или определением стадии; информация о стадии рака помогает врачам планировать лечение.
- Интраокулярная форма. Ретинобластома обнаружилась в одном или обоих глазах, но еще не распространилась в окружающие ткани или другие части тела.
- Рецидивирующая форма. Опухоль рецидивировала (образовалась заново) или продолжила расти после лечения.
- Экстраокулярная форма. Рак распространился в ткани вокруг глаза или в другие части тела.
Генетическое тестирование при ретинобластоме
У всех детей с двусторонним поражением и примерно у 10-15% детей с односторонней ретинобластомой диагностируют наследственную форму заболевания. Для того, чтобы на молекулярном уровне определить, какой является ретинобластома: наследственной или ненаследственной, требуется генетическое тестирование.
- Тестирование в условиях доступности опухолевой ткани
Если в наличии имеется ткань опухоли глаза, специалисты больницы Шнайдер изолируют ДНК из образца ткани и исследуют обе копии гена RB1 методом прямого секвенирования ДНК. Секвенирование – это процесс, во время которого генетический код человека сравнивают с «нормальным» кодом. Вначале секвенирование ДНК проводят на опухолевой ткани с целью выявления двух альтераций гена RB1. После этого производится скрининг ДНК, взятой из образца периферической крови, на наличие одной из двух альтераций гена RB1, обнаруженных в опухоли.
Если одна из двух альтераций RB1, присутствующих в образце опухолевой ткани, содержится и в образце крови, у пациента диагностируют наследственную форму ретинобластомы. Отсутствие любых аномалий, связанных с ретинобластомой, в ДНК из образца крови обычно указывает на спорадическую (ненаследственную) форму заболевания.
- Тестирование в условиях недоступности опухолевой ткани
Ткань опухоли глаза не всегда доступна для тестирования. Секвенирование ДНК по-прежнему можно произвести на образце крови; в нем может обнаружиться альтерация в гене RB1. Тем не менее, если образец опухолевой ткани для сравнительного генетического исследования отсутствует, невыявление альтерации в гене RB1 в образце крови необязательно исключает наследственную ретинобластому. Пациент может быть носителем мутации RB1, оставшейся невыявленной из-за технических проблем, связанных с процессом генетического тестирования.
Результаты генетического тестирования могут представлять собой важную информацию для остальных членов семьи. Знание о том, что у пациента имеется конкретная альтерация гена, иногда служит стимулом для его родственников. Некоторые люди проходят тестирование для того, чтобы узнать, являются ли и они носителями такой альтерации в гене RB1.
Отзывы